QCM 3: Génétique Humaine

Une anomalie récessive liée au chromosome sexuel X est transmise

Des parents phénotypiquement sains à tous les garçons
D’une mère phénotypiquement saine à tous ses fils
D’un père phénotypiquement atteint à ses fils
D’une mère atteinte à tous ses garçons

Dans le cas d’une anomalie héréditaire, si un couple atteint a donné une fille saine, l’anomalie est

Récessive autosomale
Récessive liée au sexe
Dominante autosomale
Dominante liée au sexe

Dans le cas d’un gène récessif lié à X

Les enfants d’un couple sain sont toujours sains
Les enfants d’un couple atteint sont toujours atteints
Les garçons d’un couple sain sont toujours sains
Les filles d’un couple sain sont toujours saines

La trisomie 21

Est surtout d’origine paternelle
Est due essentiellement à une division équationnelle anormale
Est due essentiellement à une division réductionnelle anormale
Est surtout d’origine maternelle

Dans le cas d'une maladie héréditaire,une fille saine est issue d’une mère homozygote malade et d’un père sain

L’allèle de la maladie est récessif
L’allèle de la maladie est dominant
Le gène qui contrôle cette maladie ne peut pas être lié à Y
Le gène qui contrôle cette maladie ne peut pas être lié à X

Si un individu présente un phénotype différent de celui de ses parents, ceci s’explique par le fait que

Le gène qui contrôle la maladie est porté par le chromosome X
L’allèle muté est dominant.
Ses parents sont hétérozygotes
Sa mère est hétérozygote

Une maladie dominante autosomale

Ne s’exprime que chez les sujets portant l’allèle muté à l’état homozygote
Se manifeste chez le père ou la mère d’un sujet atteint
S’exprime chez tous les enfants ayant un parent malade
S’exprime chez tous les enfants d’un couple atteint

La trisomie 21 est

Une maladie génique
Une anomalie chromosomique
Due à un déroulement anormal de la méiose
Due à un déroulement anormal de la grossesse

Le diagnostic prénatal des anomalies géniques

Permet de repérer les mutations chromosomiques
Permet de prédire les maladies héréditaires
Est assuré par l’analyse d’ADN
Est assuré par la préparation des caryotypes

Si le spermatozoïde fécondant comporte deux chromosomes n° 21 et un chromosome sexuel X, l’enfant obtenu est

Un garçon normal
Une fille normale
Un garçon mongolien
Une fille mongolienne

L’analyse d’ADN d’un père atteint d’une maladie héréditaire montre qu’il présente l’allèle normal et l’allèle muté. Cette maladie est

Récessive autosomale
Dominante autosomale
Dominante lié à X
Récessive lié à X
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